Взросление с врожденным пороком сердца: новый вызов – улучшение качества жизни
Генетические заболевания
Ломкая Х-хромосома: загадка деревни в Колумбии
Патрисия Тривиньо Родригес, 53 года, посвятила большую часть своей жизни уходу за родственниками, страдающими синдромом ломкой Х-хромосомы. Два ее сына, Гарольд и Хельмер, две сестры, Мария Хульета и Росаура, и племянник Рональд Габриэль страдают этой мутацией — самой распространённой причиной наследственной интеллектуальной недостаточности в мире. Они живут вместе в цементном доме в Рикаурте, департамент Валье-дель-Каука, небольшом городке на западе Колумбии, где зафиксирована самая высокая в мире частота этого заболевания.
Самый дорогой препарат в истории: генная терапия для лечения «кожи бабочки» по цене 20 миллионов евро за пациента
