В нескольких словах
В Мадриде впервые выявлен случай синдрома «мальчика в пузыре» у новорожденной. Болезнь была обнаружена благодаря неонатальному скринингу, что позволяет начать своевременное лечение и повысить шансы на выживание.
Университетская больница Грегорио Мараньон в Мадриде начала лечение новорожденной девочки с синдромом «мальчика в пузыре»
Университетская больница Грегорио Мараньон в Мадриде начала лечение новорожденной девочки с первым в Мадридском сообществе случаем тяжелой комбинированной иммунной недостаточности, известной как синдром «мальчика в пузыре», из-за отсутствия иммунной системы. Малышка, которой меньше месяца, находится на стационарном лечении в этом государственном медицинском комплексе, где приняты необходимые меры в ожидании совместимой трансплантации костного мозга от родителей. Обнаружение произошло в марте в лаборатории неонатального скрининга больницы, где у ребенка диагностировали заболевание после проведения анализа крови из пятки, согласно пресс-релизу правительства Мадрида. «Этот тест позволяет на ранней стадии выявлять сложные заболевания, чтобы вылечить их или избежать серьезных проблем, связанных с ними, и улучшить качество жизни пациента», — пояснила советник по вопросам здравоохранения Фатима Матуте.
Советник посетила во вторник отделение первичных иммунодефицитов Грегорио Мараньон, которое является Центром, Службой и эталонным подразделением (CSUR) для этого типа патологий, «пионером в Европе в области неонатального скрининга», куда поступают образцы от всех новорожденных Мадридского сообщества, как из государственной, так и из частной системы здравоохранения, для «скорейшего» выявления заболеваний, которые можно лечить у младенцев, что увеличивает вероятность выживания до 95%.
Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность или синдром «мальчика в пузыре» — редкая проблема со здоровьем, которая затрагивает одного из 50 000 маленьких детей и возникает из-за генетической мутации. У этих детей обычно проявляются симптомы в первые месяцы жизни, с задержкой роста и серьезными инфекциями. Они не способны генерировать иммунный ответ, поэтому более восприимчивы к инфекциям и серьезным осложнениям, которые могут поставить под угрозу их жизнь, что требует быстрых действий для начала лечения, которое обеспечит им иммунную систему.
В настоящее время программа неонатального скрининга Мадридского сообщества позволяет выявлять 23 важных заболевания, хотя в ближайшее время будет включено еще 12, чтобы обеспечить эффективное лечение в первые дни жизни, — пояснила советник. В рамках этой программы в 2024 году анализ крови из пятки был проведен 53 371 ребенку по сравнению с 52 962 в 2023 году.
Это процесс, который необходимо проводить в кратчайшие сроки, чтобы гарантировать, что новорожденные, страдающие одним из изучаемых заболеваний, получат лечение как можно скорее, обычно в течение первых 15–30 дней жизни, чтобы избежать появления клинических симптомов, которые приводят к серьезному ущербу и инвалидности.
Он начинается с взятия образца крови из пятки между вторым и третьим днем жизни для отправки в лабораторию неонатального скрининга Мадридского сообщества, где он анализируется и получаются результаты. Положительные случаи в срочном порядке направляются в одно из 11 клинических справочных подразделений, где проводится подтверждающая диагностика, лечение и наблюдение за каждым случаем. Среди них, помимо Грегорио Мараньон, государственные больницы 12 Октября, Ла Пас, Ниньо Хесус и Рамон и Кахаль.
