В нескольких словах
Крупнейшее исследование генома человека выявило, что каждый человек уникален на генетическом уровне, открывая новые возможности для диагностики и лечения заболеваний.
Международная команда ученых представила крупнейший в истории атлас генетического разнообразия человека. Исследование, охватившее геномы более тысячи человек из разных уголков планеты, выявило, что каждый человек уникален на генетическом уровне, как никогда ранее.
В основе исследования – анализ геномов 1019 человек из 26 популяций, представляющих пять континентов. Это позволило создать детальную карту генетических различий, выявив новые слои вариативности в генетическом коде. Ученые отмечают, что каждый человек отличается от другого в три раза больше, чем предполагалось ранее.
«Эти данные – гигантский шаг вперед» в понимании редких заболеваний, а также рака и других распространенных болезней, – подчеркивают авторы исследования. Особое внимание уделено изучению структурных вариантов генома, что позволяет обнаружить скрытые причины заболеваний. Разработка новых инструментов для анализа генетических данных упрощает диагностику и подбор терапии.
Другой важный аспект исследования – анализ повторяющихся последовательностей ДНК, составляющих значительную часть генома. Ученые выяснили, что некоторые из этих «прыгающих генов» могут регулировать работу других генов, что может быть связано с развитием различных заболеваний, включая онкологические. Эти открытия могут открыть новые горизонты в лечении онкологических заболеваний.
В рамках исследования также был прочитан практически полный геном 65 человек, что позволило заполнить «белые пятна» в предыдущих исследованиях. Полученные данные имеют решающее значение для реализации проектов, направленных на изучение генетического разнообразия человека.
Новое исследование расширяет понимание генетических факторов, влияющих на развитие различных заболеваний, и открывает новые возможности для персонализированной медицины.
