В нескольких словах
Врачи успешно вылечили младенца с редким метаболическим заболеванием, используя технологию CRISPR. Это открывает новые перспективы в лечении редких генетических заболеваний.
Впервые в мире младенец с редким метаболическим заболеванием был успешно вылечен с помощью технологии редактирования генома CRISPR. Этот прорыв открывает новые горизонты в лечении тысяч пациентов с подобными заболеваниями.
У младенца по имени К.Дж. диагностировали дефицит карбамоилфосфатсинтетазы (CPS1) вскоре после рождения. Это редкое заболевание нарушает цикл мочевины, что приводит к накоплению аммиака в организме. Высокий уровень аммиака может вызывать серьезные неврологические нарушения и даже смерть.
К.Дж. прошел лечение в Детской больнице Филадельфии. Врачи разработали персонализированную генную терапию, используя технологию CRISPR для исправления генетической мутации, вызвавшей заболевание. Лечение проводилось путем введения лекарства непосредственно в клетки печени младенца.
После семи недель наблюдения врачи отметили положительные результаты. Уровень аммиака в крови К.Дж. снизился, что позволило ему увеличить потребление белка и уменьшить прием лекарств. Хотя долгосрочные последствия еще предстоит оценить, этот случай дает надежду на эффективное лечение подобных редких заболеваний.
Эксперты отмечают, что эта методика может быть адаптирована для лечения сотен других генетических заболеваний, затрагивающих печень. Несмотря на то, что это только первый шаг, успех в лечении К.Дж. вселяет надежду в пациентов и их семьи.
Отец К.Дж., Кайл Малдун, выразил радость по поводу достигнутых результатов: "Мы были полностью поглощены этим с момента рождения ребенка, и весь наш мир вращался вокруг этого маленького мальчика и его пребывания в больнице. Мы очень рады, что, наконец, можем быть вместе дома, чтобы К.Дж. мог быть со своими братьями и сестрами, и чтобы мы, наконец, могли спокойно вздохнуть".
