Редкие болезни: истории, требующие внимания и признания [ключевые слова: редкие болезни, синдром Сотоса, дистрофия сетчатки, порфирия]

Существуют изображения, способные рассказать целую историю жизни, проникая глубже поверхности. Например, фотография Моники Родригес и её дочери Марии, обнимающихся и связанных клубком красных нитей. Эта связь – метафора их истории: Мария страдает от синдрома Сотоса, генетического заболевания, вызывающего чрезмерный рост с макроцефалией и различными степенями трудностей в обучении, что делает её полностью зависимой от матери.

Этот снимок – часть кампании «Редкие: бренд немногих, которых мы все должны знать», ежегодно проводимой Pfizer при поддержке Испанской федерации редких заболеваний (FEDER) в Международный день, посвященный этим патологиям. В этом году инициатива была реализована в фотосессии, проведённой известным фотографом Альберто Ван Стоккумом. Каждая фотография демонстрирует реальность человека, страдающего от одной из более чем 7000 редких болезней, которые, по данным FEDER¹, в совокупности затрагивают более трёх миллионов человек в нашей стране.

История Моники и Марии – это история многих семей, столкнувшихся с малоизвестным заболеванием, начиная с момента его диагностики. «Я, как мать, поняла, что что-то не так, сразу после рождения, но нам потребовалось около 18 месяцев, чтобы узнать, что это такое», – вспоминает она. «Впервые я отвела её к неврологу, когда ей было два месяца. С этого началось паломничество по многим больницам и специалистам. Когда, наконец, появился диагноз, я в некотором роде успокоилась, потому что всё это время говорила, что с моей дочерью что-то не так, и не получала ответа. В тот момент я сказала себе, что у меня теперь есть кое-что, имя, с которым нужно бороться». С тех пор Моника оказывает поддержку семьям, оказавшимся в подобной ситуации, в качестве президента Испанской ассоциации синдрома Сотоса и секретаря FEDER.

Давид Санчес также участвует в этой ассоциации в качестве казначея, а также является президентом Федерации ассоциаций наследственных дистрофий сетчатки Испании. Он страдает наследственной дистрофией сетчатки, как он сам объясняет, редким дегенеративным заболеванием сетчатки. «Оно развивается по-разному у каждого человека, но приводит к слепоте. Это дегенерация фоторецепторов, клеток сетчатки. Воздействие разрушительное, особенно в момент постановки диагноза, потому что это может случиться в подростковом возрасте или в начале зрелости, когда вы начинаете строить планы на будущее». На его фотографии Санчес окружён камерами видеонаблюдения, смотрящими в другую сторону. «Это способ показать ту невидимость, от которой иногда страдают люди с редкими заболеваниями. Мы знаем, что значит чувствовать себя другим. Часто люди не понимают, что ты можешь столкнуться с кем-то, или идти по улице и, возможно, споткнуться о что-то, и эта фотография указывает на всё это».

Ещё одна героиня этой кампании – Фиде Мирон, пациентка с врождённой эритропоэтической порфирией Гюнтера, одной из самых редких среди редких заболеваний. «По оценкам, в Испании менее десяти случаев, и во всем мире также зарегистрировано менее 300», – объясняет она. Симптомы в её случае очевидны. «Я родилась с этой болезнью, она генетическая, хотя поначалу ничто не предвещало, что она у меня есть, пока не начали появляться раны. Это был момент, когда началось паломничество, которое проходят все пациенты в поисках диагноза. В шесть месяцев появляется ужасное название, а также приписка «ничего нельзя сделать», потому что лечения не существует», – вспоминает она. С тех пор болезнь прогрессирует. «Она разрушила моё лицо и мои руки, и мне пришлось научиться справляться с этой бедой, которая мне выпала», – говорит она.