В нескольких словах
Учёные представили PERT, экспериментальное лекарство, которое использует генное редактирование для борьбы с мутациями, вызывающими сотни генетических заболеваний. Этот "болезненно-агностический" подход предлагает новую надежду для миллионов пациентов по всему миру.
Группа учёных под руководством выдающегося химика Дэвида Лю из Института Броуда представила революционный экспериментальный препарат под названием PERT. Это многоцелевое лекарство обещает устранить первопричину сотен генетических заболеваний, потенциально затрагивая 20-30% всех мутаций, вызывающих болезни, которые влияют на более чем 300 миллионов человек по всему миру.
Разработка методов генной терапии до сих пор была медленным и дорогостоящим процессом, часто сфокусированным на отдельных мутациях. Дэвид Лю подчёркивает, что основным препятствием являются не научные прорывы, а регуляторные требования, высокие производственные затраты и сложности коммерциализации препаратов для малого числа пациентов. В ответ на это его команда разработала стратегию, которую они называют "болезненно-агностическим генным редактированием".
ДНК содержит инструкции для создания белков, молекулярных машин, выполняющих основные функции в живых организмах. Однако "нонсенс-мутации" могут преждевременно остановить этот процесс, приводя к образованию укороченных и вредных белков. Эти мутации ответственны примерно за треть всех генетических заболеваний.
Подход PERT не нацелен на коррекцию каждой мутации по отдельности. Вместо этого он использует сложные генетические модификации, чтобы клетки производили молекулу, обеспечивающую правильное чтение генетических инструкций до конца, независимо от конкретного белка. Исследователи успешно применили этот метод в лабораторных условиях для устранения последствий четырёх различных врождённых заболеваний: болезни Тея-Сакса, болезни Сандхоффа, синдрома Гурлер и муковисцидоза. Успех был продемонстрирован на человеческих клетках, а в случае синдрома Гурлер — и на мышах.
Хотя PERT пока находится на стадии "доказательства концепции", его результаты, опубликованные в престижном научном журнале "Nature", считаются революционными. Дэвид Лю признаёт, что предстоит ещё много работы для полной реализации долгосрочного потенциала PERT, но биотехнологи, такие как Льюис Монтолиу, уже называют эту стратегию "блестящей", видя в ней огромную надежду для миллионов пациентов с редкими заболеваниями.
